儿童医院设遗传科及早确诊罕见病

图：陈沛然表示罕见疾病患者要在政策上取得资助很困难 今日时报记者徐晓彤摄

【今日时报讯】记者徐晓彤报道：香港罕见疾病联盟昨日举行研讨会，就罕见疾病患者的需要提出诉求，包括在香港儿童医院设立临床遗传科，助患者及早确诊。联盟理事锺侃言称，香港儿童医院所设的遗传专科，会接收罕有病儿童患者，并会在本地开办有关遗传科课程，应付人手需求。

锺侃言称，即将落成的儿童医院会设遗传专科，而由于罕见疾病约有八成都是与遗传有关，故遗传专科亦会处理罕有病儿童患者，专科人手将从玛丽医院和卫生署辖下的遗传诊所抽调。他补充，由于仍在尚未有本地训练遗传科医护人员，为填补人手需求，医管局方面已联络医专儿科学院开办相关课程，有关课程仍待六月通过海外专家评核，期望在儿科医院落成后，课程亦能同步开展，着手培训本地相关人才。

香港罕见疾病联盟业务发展主任赖家卫表示，罕见疾病患者由于病例稀少，临床数据和实证有限，导致确诊过程十分漫长，有患者甚至患病长达20年，亦无法得知病因，患者和照顾者其间来回穿梭不同医院和专科，身心俱疲。他希望香港儿童医院设立临床遗传科，协调各专科对疑似罕见疾病案例，进行多专科协调诊断，让罕见疾病患者能够尽早确诊，尽快接受治疗，免患者与照顾者四出奔波。

立法会医学界议员陈沛然表示，罕见疾病患者要在政策上取得资助很困难，十年来虽然不断有很多新药推出，但药费「大到我自己都呆咗」。